Google представила искусственный интеллект, способный заранее прогнозировать мутации ДНК

По информации издания SMARTNEWS.KZ, компания Google DeepMind представила новый инструмент искусственного интеллекта — модель AlphaGenome, способную «читать» ДНК и заранее прогнозировать возможные последствия генетических мутаций.

Новая система может помочь учёным глубже понять принципы работы генома и раскрыть биологические механизмы сложных заболеваний.

ДНК человека состоит из миллионов генетических «букв», и даже незначительные изменения в этой последовательности способны нарушить работу клеток и привести к серьёзным заболеваниям, включая онкологические. AlphaGenome анализирует длинные генетические цепочки, прогнозируя, как определённые участки функционируют и к каким биологическим изменениям могут привести мутации.

В Google DeepMind сообщили, что модель основана на технологиях глубокого обучения и создана для интерпретации логики функционирования ДНК.

«Мы надеемся, что AlphaGenome станет ценным ресурсом для научного сообщества, поможет глубже понять функции генома, биологию заболеваний и будет способствовать разработке новых методов лечения», — заявили представители компании.

Что меняет AlphaGenome?

Новая модель способна с точностью до одного нуклеотида анализировать до одного миллиона “букв” ДНК одновременно. Ранее существовавшие системы не могли работать с такими объёмами и уровнем точности.

ДНК состоит из четырёх нуклеотидов — «букв» A, C, G и T, которые служат инструкцией для всех клеток организма. По данным учёных, лишь около 2% ДНК человека напрямую кодирует белки. Остальные 98% долгое время считались «бесполезной ДНК», однако позднее выяснилось, что именно эти участки играют ключевую регулирующую роль.

Они определяют, когда, где и насколько активно работают гены, реагируют на сигналы окружающей среды и влияют на процессы формирования РНК. Во многих случаях мутации, приводящие к заболеваниям, скрыты именно в этих регуляторных областях — они меняют не структуру белков, а активность генов.

AlphaGenome является одной из первых моделей глубокого обучения, способных системно работать с такими сложными участками генома.

Как модель применялась на практике?

Исследователи протестировали модель на примере одной из форм острого лейкоза, при которой Т-лимфоциты иммунной системы начинают бесконтрольно размножаться. В ряде случаев вызывающие заболевание мутации не меняют структуру белков, но нарушают силу или время «включения» определённых генов.

AlphaGenome сравнивала нормальную последовательность ДНК с мутировавшей и прогнозировала, может ли изменение усилить активность соседних генов.

На данный момент модель доступна бесплатно для некоммерческих научных исследований и не предназначена для клинического применения.

Какую пользу это принесёт науке?

По словам исследователей, AlphaGenome может выполнять роль «виртуальной лаборатории» в молекулярной биологии. Учёные смогут проверять свои гипотезы с помощью моделирования ещё до проведения дорогостоящих и длительных экспериментов.

В сфере биотехнологий модель может помочь в разработке генной терапии и совершенствовании молекул, направленных на конкретные ткани.

Руководитель отдела геномики Института Фрэнсиса Крика Роберт Голдстоун отметил:

«AlphaGenome — важная веха в области геномного искусственного интеллекта. Точность, которую она предлагает, превращает эту технологию из теоретического инструмента в практический исследовательский метод».

В то же время он подчеркнул:

«AlphaGenome — не волшебная палочка, решающая все биологические задачи. Но она создаёт прочную основу для перевода статического геномного кода на понятный научный язык, открывающий путь к новым открытиям».

Эксперты также предупреждают: как и любой искусственный интеллект, AlphaGenome напрямую зависит от качества данных, на которых она обучалась. Руководитель направления генеративной и синтетической геномики Института Wellcome Sanger Бен Лёнер отметил:

«Большинство современных биологических данных плохо подходит для ИИ — наборы данных небольшие и не стандартизированы. Главный вызов — создание качественных баз данных для моделей следующего поколения».